sábado, 9 de noviembre de 2013

SÍNDROME DE PHELAN McDERMID


El síndrome de Phelan McDermid es una enfermedad muy desconocida pero bastante común en niños con  autismo. Pero no todos los niños con éste síndrome desarrollan autismo, un 20% no lo hacen. Debemos ser cautos al hablar de estadísticas pues se basan en estudios  con pocos casos, al ser todavía un síndrome  infradiagnosticado. La doctora Catalina Betancour, profesora del Instituto Nacional Francés de la Investigación de la Salud y Medicina (INSERM) de la Universidad de Marie Curie, dice que  uno de cada doscientos con discapacidad y autismo tiene el síndrome (PMS). Algo que nos puede indicar que el niño autista podría tener el síndrome, además de las características físicas que suelen presentar, es que  son capaces de “hablar con los ojos”, tienen pues intención comunicativa y capacidad de expresión con la mirada. Ello es una gran ventaja frente a los autistas de bajo funcionamiento que no tienen intención comunicativa.
El síndrome de Phelan McDermid, descrito en 1988 por Phelan et al, es conocido también como deleción 22q13.3 o monosomía 22q13.3, y representa un trastorno causado por la pérdida de material genético en el extremo terminal del brazo largo de un cromosoma del par 22, a nivel de la banda 22q13.3.2,3 Esta pérdida puede deberse a una deleción,2,4,5 una translocación desbalanceada, o a la formación de un anillo del cromosoma 22. El 80% de las deleciones se producen de novo, aunque un 10% resultan de una translocación parental y encierran un mayor riesgo de recurrencia.

Síntomas más significativos:
. Hipotonía neonatal: desarrollan  poca musculatura que les impide evolucionar normalmente teniendo dificultad para cambiar las posiciones de su cuerpo, pasar de estar tumbado al gateo, o sentarse. Por lo que las fases de desarrollo motor  son más lentas, con posibilidad de no poder darse la deambulacón.
-Retraso en el desarrollo en general  (es por eso que se incluyen dentro del Espectro del Trastorno Autista)
- Ausencia del lenguaje o alteración grave del lenguaje. Es por ello que se utilizan   los sistemas alternativos de comunicación utilizados por los niños autistas (ACC) Augmentative and alternative communication system.
- Dismorfias. Pueden presentar o bien macrocefalia y aceleracón del crecimiento o también microcefalia y retraso en el crecimiento.
-Problemas de atención y de hiperactividad 


Sobre el lenguaje en PMS.
Papel del patólogo del habla y lenguaje
La hipotonía que comienza a hacerse evidente en la infancia por lo general resulta en la alimentación y dificultades para tragar. Por lo tanto, un patólogo del habla y lenguaje a menudo es necesario para los fines de alimentación y deglución evaluación e intervención. Varios aspectos de comportamiento, tales como hiperactividad, las acciones de auto estimulación, y las dificultades de atención, a menudo son tratados con medicamentos. Sin embargo, además de enfoque farmacológico del médico, un patólogo del habla-lenguaje también puede ayudar con la implementación de alternativas funcionales a estos comportamientos desafiantes. Un patólogo del habla-lenguaje también se centrará en abordar los aspectos pragmáticos negativos de este síndrome que incluyen aversión a la socialización y la agresividad (Phelan, 2008).
Muchos estudios han encontrado que las personas con síndrome de Phelan-McDermid tienen habilidades de lenguaje receptivo que son significativamente mayores que sus habilidades de lenguaje expresivo. Por lo tanto, estas personas a menudo se benefician de la utilización de los sistemas de comunicación aumentativa y alternativa (AAC). Un patólogo del lenguaje puede implementar el uso de sistemas de AAC, como un sistema de tarjeta de imagen sencilla, de manera que las personas con síndrome de Phelan-McDermid que tienen retrasos en el lenguaje significativas son capaces de comunicarse mejor con los que les rodean (Puertos, Visootsak, Phelan, y Graham, 2004). Sistemas de imágenes de cambio de comunicación (PEC), pantallas táctiles de ordenador, y sistemas basados ​​en voz se recomiendan más comúnmente para estos individuos debido a que estos sistemas son compatibles con sus necesidades y la presencia de hipotonía, lo que hace difícil para comunicarse a través de otros métodos, tales como signo idioma (Unique, 2008).
En conclusión, las personas con síndrome de Phelan-McDermid exhiben un fenotipo común que incluye varias cognitivas, conductuales y aspectos físicos. Este síndrome es un trastorno de por vida, y su gestión requiere la ayuda de un equipo multidisciplinario de profesionales. El papel del logopeda en este síndrome es especialmente importante debido a las dificultades en la alimentación y la deglución, conductas desafiantes, y el deterioro comunicativo significativo experimentado por las personas afectadas por el síndrome de Phelan Mc Dermid

La comunicación alternativa aumentativa como metodología logopédica más adecuada.

INVESTIGACIÓN- TRATAMIENTO

Insulina intranasal para mejorar retraso en el desarrollo en los niños con síndrome de deleción 22q13: un ensayo clínico exploratorio

1.                                H Schmidt 1 , 
2.                                W Kern 2 , 
3.                                R Giese 3 , 
4.                                M Hallschmid 4 , 
5.                                A Enders 3
+Afiliaciones de los autores
1.Departamento de Endocrinología Pediátrica y Genética Médica, Hospital de Niños Dr. von Hauner de la Universidad de Munich, Lindwurmstr. 4, 80337 Munich / Alemania
2.Departamentos de Medicina Interna I, Universidad de Lübeck, Ratzeburger Alle 160, Lübeck / Alemania
3.Departamento de Neurología Pediátrica, Hospital de Niños Dr. von Hauner de la Universidad de Munich, Lindwurmstr.
 4, 80337 Munich, AlemaniaDepartamentos de Neuroendocrinología de la Universidad de Lübeck, Ratzeburger Alle 160, Lübeck / AlemaniaProfesor H Schmidt, Hospital del Dr. von Hauner Niños de la Universidad de Munich, Lindwurmstr. 4, 80337 Munich, Alemania; heinrich.schmidt @ med.uni-muenchen.de
·                                 Publicado en línea Primera 23 de octubre 2008

Abstracto

Antecedentes: El síndrome de deleción 22q13 (síndrome de Phelan-McDermid) se caracteriza por un retraso general del desarrollo, ausencia de habla o retardada, hipotonía generalizada, comportamiento autista y rasgos fenotípicos característicos. Insulina intranasal se ha demostrado que mejora la memoria declarativa en sujetos adultos sanos y en pacientes con la enfermedad de Alzheimer.
Objetivos: Evaluar si la insulina intranasal también es capaz de mejorar el retraso en el desarrollo en los niños con síndrome de deleción 22q13.
Métodos: Se realizaron ensayos clínicos exploratorios de cada seis niños con síndrome de deleción 22q13 que recibieron insulina intranasal durante un período de 1 año. Efectos a corto plazo (durante las primeras 6 semanas) y largo plazo (después de 12 meses de tratamiento) en las habilidades motoras, las funciones cognitivas o funciones autónomas, el habla y la comunicación, el estado emocional, comportamiento social, trastornos de conducta, la independencia en la vida diaria y se evaluaron la educación.
Resultados: Los niños mostraron marcadas mejorías a corto plazo en las actividades motoras gruesas y finas, las funciones cognitivas y el nivel educativo. Los efectos positivos a largo plazo se han encontrado actividades motoras finas y gruesas, la comunicación no verbal, las funciones cognitivas y la autonomía. Los posibles efectos secundarios se encuentran en un paciente que muestra los cambios en el equilibrio, la extrema sensibilidad al tacto y la pérdida general de interés. Un paciente se quejaba de hemorragia nasal intermitente.

Conclusiones: Se concluye que la administración a largo plazo de la insulina intranasal puede beneficiar el desarrollo motor, las funciones cognitivas y la actividad espontánea en los niños con el síndrome.



:


CONTACTOS


Norma Alhambra (Tel. España: 620178017 )
Juan Ramón Rodríguez ( 
juanramonrh@22q13.org.es )
Presidente y Vicepresidente, Asociación Síndrome de Phelan-McDermid


Catalina Betancur, MD, PhD
INSERM, CNRS, Université Pierre et Marie Curie, Paris
Directora de Investigación
Laboratorio de Fisiopatología de las Enfermedades del Sistema Nervioso Central
INSERM U952, CNRS UMR 7224
Universidad Pierre y Marie Curie
Bât. B, case courrier 37
9 quai Saint Bernard
75005 Paris
France

<
http://www.youtube.com/watch?v=Ke6u4Egu1Ms>
http://www.youtube.com/watch?v=Ke6u4Egu1Ms


Joseph D. Buxbaum, PhD
Seaver Autism Center for Research and Treatment, Department of Psychiatry,
Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Profesor  YSubdirector de Investigación
Jefe División de Trastornos del Neurodesarrollo
Director del Centro Seaver para Investigación y Tratamiento del Autismo
Departamento de Psiquiatría
One Gustave L. Levy Place, Box 1668
10029 New York

<
http://icahn.mssm.edu/research/centers/seaver-autism-center>
   
Alex Kolevzon, MD
Seaver Autism Center for Research and Treatment, Department of Psychiatry,
Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Profesor Asociado de Psiquiatría y Pediatría
Director Clínico, Centro Seaver para Investigación y Tratamiento del Autismo
Director Asociado de Entrenamiento, Psiquiatría Infantil y de la
Adolescencia Departamento de Psiquiatría
One Gustave L. Levy Place, Box 1668
10029 New York

<http://icahn.mssm.edu/research/centers/seaver-autism-center>
http://icahn.mssm.edu/research/centers/seaver-autism-center



Pablo D. Lapunzina Badía, MD, PhD
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La
Paz, Servicio Madrileño de Salud, Madrid
CIBERER
Jefe de grupo
Programa de Investigación: Medicina Pediátrica y del Desarrollo
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular
Hospital Universitario La Paz
Servicio Madrileño de Salud
Paseo de la Castellana 261
28046 Madrid

http://www.hulp.es
http://www.ciberer.es/fichagrupos/grupo.aspx?unidad=U753
http://www.canalmdi.com/ver_video.php?ap=entrevistas
<http://www.canalmdi.com/ver_video.php?ap=entrevistas&video=9> &video=9
http://medicablogs.diariomedico.com/paco12/tag/pablo-lapunzina/


Mara Parellada, MD, PhD
Coordinadora de la unidad AMI-TEA (Atención Médica Integral
a los trastornos del Espectro Autista)
Departamento de Psiquiatría
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Calle Doctor Esquerdo 46
28007 Madrid
http://ua.hggm.es/index.php/ficha-mara-parellada
http://ua.hggm.es/index.php/en/programas-especificos-unidad-adolescentes/ami
-tea


Tratamiento Experimental

Existe un tratamiento experimental, deben preguntar por el:

Trials Seeking Participants

<http://clinicaltrials.gov/show/NCT01525901> Clinical Trial in 22q13
Deletion Syndrome(Phelan-McDermid Syndrome)

The purpose of this study is to pilot the use of Insulin-Like Growth
Factor-1 (IGF-1) treatment in 22q13 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid
Syndrome) caused by SHANK3 gene deficiency in order to evaluate safety,
tolerability, and efficacy.
IGF-1 is an injection under the skin that
contains human IGF-1. IGF-1 is approved by the FDA under the brand name
Increlex for the treatment of children with short stature due to primary
IGF-1 deficiency. It is being used off-label in the current study and is not
FDA approved, nor has it yet been studied in humans for the treatment of
SHANK3 deficiency.

MAS ARTÍCULOS

Página web Autismo Madrid
<
http://www.autismomadrid.es/autismo/el-sindrome-de-phelan-mcdermid/> El
síndrome de Phelan McDermid

Escrito por  <
http://autismomadrid.es/> REDACCIÓN / 25 de abril de 2013
<
http://www.autismomadrid.es/autismo/el-sindrome-de-phelan-mcdermid/#comment
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