El síndrome de Phelan McDermid es una enfermedad muy desconocida pero
bastante común en niños con autismo.
Pero no todos los niños con éste síndrome desarrollan autismo, un 20% no lo
hacen. Debemos ser cautos al hablar de estadísticas pues se basan en estudios con pocos casos, al ser todavía un
síndrome infradiagnosticado. La doctora
Catalina Betancour, profesora del Instituto Nacional Francés de la
Investigación de la Salud y Medicina (INSERM) de la Universidad de Marie Curie,
dice que uno de cada doscientos con
discapacidad y autismo tiene el síndrome (PMS). Algo que nos puede indicar que
el niño autista podría tener el síndrome, además de las características físicas
que suelen presentar, es que son capaces
de “hablar con los ojos”, tienen pues intención comunicativa y capacidad de
expresión con la mirada. Ello es una gran ventaja frente a los autistas de bajo
funcionamiento que no tienen intención comunicativa.
El síndrome de Phelan McDermid,
descrito en 1988 por Phelan et al, es conocido también como deleción 22q13.3 o
monosomía 22q13.3, y representa un trastorno causado por la pérdida de material
genético en el extremo terminal del brazo largo de un cromosoma del par 22, a
nivel de la banda 22q13.3.2,3 Esta pérdida puede deberse a una deleción,2,4,5 una
translocación desbalanceada, o a la formación de un anillo del cromosoma 22. El
80% de las deleciones se producen de novo, aunque un 10% resultan de una
translocación parental y encierran un mayor riesgo de recurrencia.
Síntomas más significativos:
. Hipotonía neonatal: desarrollan poca musculatura que les impide evolucionar
normalmente teniendo dificultad para cambiar las posiciones de su cuerpo, pasar
de estar tumbado al gateo, o sentarse. Por lo que las fases de desarrollo
motor son más lentas, con posibilidad de
no poder darse la deambulacón.
-Retraso en el desarrollo en
general (es por eso que se incluyen
dentro del Espectro del Trastorno Autista)
- Ausencia del lenguaje o
alteración grave del lenguaje. Es por ello que se utilizan los sistemas alternativos de comunicación
utilizados por los niños autistas (ACC) Augmentative and alternative
communication system.
- Dismorfias. Pueden
presentar o bien macrocefalia y aceleracón del crecimiento o también
microcefalia y retraso en el crecimiento.
-Problemas de atención y de
hiperactividad
Sobre el lenguaje en PMS.
Papel del patólogo del habla y lenguaje
La hipotonía que comienza a hacerse evidente en la
infancia por lo general resulta en la alimentación y dificultades para
tragar. Por lo tanto, un patólogo del habla y lenguaje a menudo es
necesario para los fines de alimentación y deglución evaluación e
intervención. Varios aspectos de comportamiento, tales como
hiperactividad, las acciones de auto estimulación, y las dificultades de atención,
a menudo son tratados con medicamentos. Sin embargo, además de enfoque
farmacológico del médico, un patólogo del habla-lenguaje también puede ayudar
con la implementación de alternativas funcionales a estos comportamientos
desafiantes. Un patólogo del habla-lenguaje también se centrará en abordar
los aspectos pragmáticos negativos de este síndrome que incluyen aversión a la
socialización y la agresividad (Phelan, 2008).
Muchos estudios han encontrado que las personas con
síndrome de Phelan-McDermid tienen habilidades de lenguaje receptivo que son
significativamente mayores que sus habilidades de lenguaje expresivo. Por
lo tanto, estas personas a menudo se benefician de la utilización de los
sistemas de comunicación aumentativa y alternativa (AAC). Un patólogo del
lenguaje puede implementar el uso de sistemas de AAC, como un sistema de
tarjeta de imagen sencilla, de manera que las personas con síndrome de
Phelan-McDermid que tienen retrasos en el lenguaje significativas son capaces
de comunicarse mejor con los que les rodean (Puertos, Visootsak, Phelan, y
Graham, 2004). Sistemas de imágenes de cambio de comunicación (PEC),
pantallas táctiles de ordenador, y sistemas basados en voz se recomiendan más
comúnmente para estos individuos debido a que estos sistemas son compatibles
con sus necesidades y la presencia de hipotonía, lo que hace difícil para
comunicarse a través de otros métodos, tales como signo idioma (Unique, 2008).
En conclusión, las personas con síndrome de
Phelan-McDermid exhiben un fenotipo común que incluye varias cognitivas,
conductuales y aspectos físicos. Este síndrome es un trastorno de por
vida, y su gestión requiere la ayuda de un equipo multidisciplinario de
profesionales. El papel del logopeda en este síndrome es especialmente importante
debido a las dificultades en la alimentación y la deglución, conductas
desafiantes, y el deterioro comunicativo significativo experimentado por las
personas afectadas por el síndrome de Phelan Mc Dermid
La comunicación alternativa
aumentativa como metodología logopédica más adecuada.
INVESTIGACIÓN- TRATAMIENTO
Insulina intranasal para mejorar retraso en el desarrollo en los
niños con síndrome de deleción 22q13: un ensayo clínico exploratorio
1.Departamento de Endocrinología Pediátrica y
Genética Médica, Hospital de Niños Dr. von Hauner de la Universidad de Munich,
Lindwurmstr. 4, 80337 Munich /
Alemania
·
Publicado en línea Primera 23 de octubre 2008
Abstracto
Antecedentes: El síndrome de deleción 22q13
(síndrome de Phelan-McDermid) se caracteriza por un retraso general del desarrollo, ausencia de habla o retardada, hipotonía generalizada, comportamiento
autista y rasgos fenotípicos característicos. Insulina
intranasal se ha demostrado que mejora la memoria declarativa en sujetos
adultos sanos y en pacientes con la enfermedad de Alzheimer.
Objetivos: Evaluar si la insulina
intranasal también es capaz de mejorar el retraso en el desarrollo en los niños
con síndrome de deleción 22q13.
Métodos: Se realizaron ensayos clínicos
exploratorios de cada seis niños con síndrome de deleción 22q13 que recibieron
insulina intranasal durante un período de 1 año. Efectos a corto plazo (durante las
primeras 6 semanas) y largo plazo (después de 12 meses de tratamiento) en las
habilidades motoras, las funciones cognitivas o funciones autónomas, el habla y
la comunicación, el estado emocional, comportamiento social, trastornos de
conducta, la independencia en la vida diaria y se evaluaron la educación.
Resultados: Los niños mostraron marcadas
mejorías a corto plazo en las actividades motoras gruesas y finas, las
funciones cognitivas y el nivel educativo. Los
efectos positivos a largo plazo se han encontrado actividades motoras finas y
gruesas, la comunicación no verbal, las funciones cognitivas y la autonomía. Los posibles efectos secundarios se
encuentran en un paciente que muestra los cambios en el equilibrio, la extrema
sensibilidad al tacto y la pérdida general de interés. Un paciente se quejaba de hemorragia
nasal intermitente.
Conclusiones: Se concluye que la
administración a largo plazo de la insulina intranasal puede beneficiar el
desarrollo motor, las funciones cognitivas y la actividad espontánea en los
niños con el síndrome.: |
<http://www.ukessays.com/essays/psychology/study-on-phelan-mcdermid-syndrome-psychology-essay.php#ixzz2k9pu1RQp>
CONTACTOS
Norma Alhambra (Tel. España: 620178017 )
Juan Ramón Rodríguez ( juanramonrh@22q13.org.es )
Presidente y Vicepresidente, Asociación Síndrome de Phelan-McDermid
Catalina Betancur, MD, PhD
INSERM, CNRS, Université Pierre et Marie Curie, Paris
Directora de Investigación
Laboratorio de Fisiopatología de las Enfermedades del Sistema Nervioso Central
INSERM U952, CNRS UMR 7224
Universidad Pierre y Marie Curie
Bât. B, case courrier 37
9 quai Saint Bernard
75005 Paris
France
<http://www.youtube.com/watch?v=Ke6u4Egu1Ms>
http://www.youtube.com/watch?v=Ke6u4Egu1Ms
Joseph D. Buxbaum, PhD
Seaver Autism Center for Research and Treatment, Department of Psychiatry,
Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Profesor YSubdirector de Investigación
Jefe División de Trastornos del Neurodesarrollo
Director del Centro Seaver para Investigación y Tratamiento del Autismo
Departamento de Psiquiatría
One Gustave L. Levy Place, Box 1668
10029 New York
<http://icahn.mssm.edu/research/centers/seaver-autism-center>
Norma Alhambra (Tel. España: 620178017 )
Juan Ramón Rodríguez ( juanramonrh@22q13.org.es )
Presidente y Vicepresidente, Asociación Síndrome de Phelan-McDermid
Catalina Betancur, MD, PhD
INSERM, CNRS, Université Pierre et Marie Curie, Paris
Directora de Investigación
Laboratorio de Fisiopatología de las Enfermedades del Sistema Nervioso Central
INSERM U952, CNRS UMR 7224
Universidad Pierre y Marie Curie
Bât. B, case courrier 37
9 quai Saint Bernard
75005 Paris
France
<http://www.youtube.com/watch?v=Ke6u4Egu1Ms>
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Joseph D. Buxbaum, PhD
Seaver Autism Center for Research and Treatment, Department of Psychiatry,
Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Profesor YSubdirector de Investigación
Jefe División de Trastornos del Neurodesarrollo
Director del Centro Seaver para Investigación y Tratamiento del Autismo
Departamento de Psiquiatría
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Alex Kolevzon, MD
Seaver Autism Center for Research and Treatment, Department of Psychiatry,
Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York
Icahn School of Medicine at Mount Sinai
Profesor Asociado de Psiquiatría y Pediatría
Director Clínico, Centro Seaver para Investigación y Tratamiento del Autismo
Director Asociado de Entrenamiento, Psiquiatría Infantil y de la
Adolescencia Departamento de Psiquiatría
One Gustave L. Levy Place, Box 1668
10029 New York
<http://icahn.mssm.edu/research/centers/seaver-autism-center>
http://icahn.mssm.edu/research/centers/seaver-autism-center
Pablo D. Lapunzina Badía, MD, PhD
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular, Hospital Universitario La
Paz, Servicio Madrileño de Salud, Madrid
CIBERER
Jefe de grupo
Programa de Investigación: Medicina Pediátrica y del Desarrollo
INGEMM - Instituto de Genética Médica y Molecular
Hospital Universitario La Paz
Servicio Madrileño de Salud
Paseo de la Castellana 261
28046 Madrid
http://www.hulp.es
http://www.ciberer.es/fichagrupos/grupo.aspx?unidad=U753
http://www.canalmdi.com/ver_video.php?ap=entrevistas
<http://www.canalmdi.com/ver_video.php?ap=entrevistas&video=9> &video=9
http://medicablogs.diariomedico.com/paco12/tag/pablo-lapunzina/
Mara Parellada, MD, PhD
Coordinadora de la unidad AMI-TEA (Atención Médica Integral
a los trastornos del Espectro Autista)
Departamento de Psiquiatría
Hospital General Universitario Gregorio Marañón
Calle Doctor Esquerdo 46
28007 Madrid
http://ua.hggm.es/index.php/ficha-mara-parellada
http://ua.hggm.es/index.php/en/programas-especificos-unidad-adolescentes/ami
-tea
Tratamiento Experimental
Existe un tratamiento experimental, deben preguntar por el:
Trials Seeking Participants
<http://clinicaltrials.gov/show/NCT01525901> Clinical Trial in 22q13
Deletion Syndrome(Phelan-McDermid Syndrome)
The purpose of this study is to pilot the use of Insulin-Like Growth
Factor-1 (IGF-1) treatment in 22q13 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid
Syndrome) caused by SHANK3 gene deficiency in order to evaluate safety,
tolerability, and efficacy. IGF-1 is an injection under the skin that
contains human IGF-1. IGF-1 is approved by the FDA under the brand name
Increlex for the treatment of children with short stature due to primary
IGF-1 deficiency. It is being used off-label in the current study and is not
FDA approved, nor has it yet been studied in humans for the treatment of
SHANK3 deficiency.
Seaver Autism Center for Research and Treatment, Department of Psychiatry,
Icahn School of Medicine at Mount Sinai, New York
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Adolescencia Departamento de Psiquiatría
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a los trastornos del Espectro Autista)
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Tratamiento Experimental
Existe un tratamiento experimental, deben preguntar por el:
Trials Seeking Participants
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Deletion Syndrome(Phelan-McDermid Syndrome)
The purpose of this study is to pilot the use of Insulin-Like Growth
Factor-1 (IGF-1) treatment in 22q13 Deletion Syndrome (Phelan-McDermid
Syndrome) caused by SHANK3 gene deficiency in order to evaluate safety,
tolerability, and efficacy. IGF-1 is an injection under the skin that
contains human IGF-1. IGF-1 is approved by the FDA under the brand name
Increlex for the treatment of children with short stature due to primary
IGF-1 deficiency. It is being used off-label in the current study and is not
FDA approved, nor has it yet been studied in humans for the treatment of
SHANK3 deficiency.
MAS ARTÍCULOS
<http://www.autismomadrid.es/autismo/el-sindrome-de-phelan-mcdermid/> El
síndrome de Phelan McDermid
Escrito por <http://autismomadrid.es/> REDACCIÓN / 25 de abril de 2013
<http://www.autismomadrid.es/autismo/el-sindrome-de-phelan-mcdermid/#comment
s> 1
3 comentarios:
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